За списанието| Настоящо издание| Архив | Изисквания към авторите | Редакционна колегия | ЦМБ | Контакти

Клинична практика -- трудности в диагностиката 2010

АРХИВ

1/2010

ТРИ ФАМИЛНИ СЛУЧАЯ ОТ ТРИ РАЗЛИЧНИ ПОКОЛЕНИЯ С АВТОЗОМНО-ДОМИНАНТНО УНАСЛЕДЯВАНЕ НА RETINITIS PIGMENTOSA, ДОКАЗАНИ С ДИГИТАЛНО ERG
К. Коев1, Р. Георгиев1 и С. Чернинкова2
1Клиника по очни болести, УМБАЛ „Александровска”
2Клиника по неврология, УМБАЛ „Александровска”
Резюме:
Диагностицирани са и са проследени три фамилни случая – баба, син и внучка с retinitis pigmentosa RP Rodе-con dystrophy с автозомно-доминантно унаследяване по класификацията на Американската академия по офталмология. При проведеното за първи път у нас изследване с дигитално ERG се наблюдаваше и при трите случая при фотопичното провеждане на изследването ретинограма с нормална морфология и полярност, но със силно понижена амплитуда – средно 50 mV. В хода на тъмнинната адаптация се установи понижаване на биоелектричната активност от субнормална до нерегистрираща се ERG при бял и съответно син светлинен стимул с честота 30 Hz. Диференциалната диагноза с другите форми на тапеторетинални дегенерации беше направена със специфичния дигитален образ на предизвиканата биоелектрична активност. И в трите случая на трите поколения установихме изчерпване на остатъчната биоелектрична активност в хода на прогресиращо дегенеративно заболяване RP с напредване на възрастта. Диагнозата се потвърди клинично (офталмоскопски с характерния вид на очното дъно), с цветно тестуване (ATL, таблиците на Исшихара и Рабкин, All color Anomaloscope IF-2 TOMEY, Test 28 HUE de Roth Farnsworth-Munsell), с кинетична Кугел-периметрия и автоматична Хъмфри-периметрия с програмата SITA-Fast. При цветното изследване бабата и бащата четат само АTL, което доказва, че няма придобито цветно разстройство. Това е в подкрепа на автозомно-доминантния тип на унаследяване. При аномалоскопското изследване и цветните таблици на Исшихара и Рабкин и Test 28 HUE de Roth Farnsworth-Munsell при бабата и бащата се установи дейтераномалия. Внучката е с нормална трихромазия. От направените периметри се наблюдава концентрично стесняване на зрителното поле до тръбовидно зрение. При трите фамилни случая беше взет серум за генетично изследване за потвърждаване на диагнозата и за последваща генна терапия.
Ключови думи: пигментен ретинит, електроретинограма, автозомно-доминантно унаследяване, периметърно цветно зрение
Адрес за кореспонденция: Д-р Красимир Коев, д.м., Очна клиника, УМБАЛ Александровска, ул. „Св. Г. Софийски”
№ 1, 1431 София, тел. 8365504, е-mail: sofia56@abv.bg

КЪСНО ПОЯВИЛ СЕ СЕМИНОМ В ТЕСТИСА, 16 ГОДИНИ СЛЕД ПЪРВИЧНИЯ ТУМОР
Л. Велчев1, М. Калниев2 и Т. Тодоров3
1Fellow, Master’s Program in Hepatobiliary Pancreatic Surgery Henri Bismuth
Hepatobiliary Institute – France
2Катедра по анатомия и хистология, Медицински университет – София
3Катедра по патологична анатомия, Медицински университет – София
Резюме:
Мъж на 28 години постъпва в областна болница с оплаквания, че чувства опън, болка и необикновена тежест в десния скротум. Болката и дискомфортът са започнали преди 2 седмици. Преди това не е имал каквито и да било оплаквания. Физикалното изследване, ултразвуковата диагностика и КАТ показаха наличието на 26 mm туморна маса, разположена централно в десния тестис, като не бяха открити метастази. Пациентът е лекуван, като е извършена десностранна орхиектомия, последвана от лъчетерапия с 25 Gy. След 16 години и 3 месеца същите симптоми се появяват отляво и чрез ултразвуково изследване са открити 2 туморни маси: 15 и 21 mm в левия тестис. Освен ултразвуковото изследване са извършени и допълнителни изследвания на туморни маркери, както и КАТ, и накрая е взета биопсия. Окончателната диагноза е късно появил се тестикуларен семином в стадий T1N1M0 по TNM класификацията.
Ключови думи: семином, двустранен, зародишноклетъчен тумор
Адрес за кореспонденция: Д-р Людмил Маринов Велчев, Henri Bismuth Hepatobiliary Institute, 12-14, avenue Paul Vaillant-Couturier, 94804 Villejuif Cedex, France, mobile: +359 876 259 685, e-mail: drlmarinov@yahoo.com

2/2010

СЛУЧАЙ НА ТИРОКСИН-ДЕЙОДИНАЗЕН ДЕФИЦИТ ПРИ БОЛЕН С ПОСТОПЕРАТИВЕН ХИПОТИРЕОИДИЗЪМ. РЕЗИСТЕНТНОСТ КЪМ ЛЕЧЕНИЕТО С ПРЕПАРАТИ НА ТИРОКСИНА
И. Кръстев, А. Кръстева и М. Пенев
Катедра по пропедевтика на вътрешните болести, Медицински университет – София

Резюме: В настоящата публикация описваме първия за българската литература случай на тироксин-дейодиназен дефицит, диагностициран при болен на заместително лечение с л-тироксин.

Ключови думи: тироксин-дейодиназен дефицитр хипотиреаидизъм

Адрес за кореспонденция: Д-р Иван Кръстев, Катедра по пропедевтика на вътрешните болести, Медицински университет, ул. „Св. Г. Софийски” № 1, 1431 София, GSM: 0888/514777, e-mail: Thyroidites_ivan@yahoo.com

ВАРИЦЕЛНА ПНЕВМОНИЯ И БРЕМЕННОСТ – КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ
И. Боев, Ц. Казакова, А. Гочева, А. Цонева и А. Динева
Клиника по инфекциозни болести, УМБАЛ „Св. Георги” – Пловдив

Резюме: Варицелата е безобидна инфекция при децата, но е със сериозна прогноза при болни във възрастта над 18 години и най-вече при имунокомпрометирани, при бременни и техните новородени деца. Представено е собствено наблюдение на бременна жена, заболяла от варицела през шестия лунарен месец. На четвъртия ден от боледуването се развива пневмония, усложнена по-късно с остър респираторен дистрес-синдром, което налaга изкуствена белодробна вентилация. Лечението се провежда в условията на интензивно отделение, в тясна колаборация с реаниматор и акушер-гинеколог. Изходът за пациентката е благоприятен. Правят се препоръки за ранно етиологично лечение и за включване в имунизационната схема на активна имунопрофилактика с жива ваксина.

Ключови думи: варицела, пневмония, остър респираторен дистрес-синдром, бременност

Адрес за кореспонденция: Д-р Иван Боев, Клиника по инфекциозни болести, УМБАЛ „Св. Георги”, ул. „Пещерско шосе” № 66, 4003 Пловдив, тел.: 032/602 932; GSM: 0888453422, е-mail: dr_boev@mail.bg

3/2010

ГАСТРОИНТЕСТИНАЛНИ МЕТАСТАЗИ ПРИ ЛОБУЛАРЕН КАРЦИНОМ
НА ГЪРДАТА

В. Герова1, Л. Танкова1, А. Михова2, И. Дръндарска2 и Х. Кадиян1
1Клиника по гастроентерология, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ” – София
2Лаборатория по патоморфология, Военномедицинска академия – София


Резюме: Карциномът на гърдата (КГ) е най-честото злокачествено заболяване при жените. Метастазира най-често в белия дроб, черния дроб и костите. Гастроинтестиналните (ГИ) метастази са редки и обикновено се наблюдават при инфилтриращия лобуларен КГ. Горният ГИ тракт е включен по-често в метастатичния процес. Съобщаваме случай на 56-годишна жена с чернодробни, стомашни и ректални метастази, възникнали 5 години след левостранна мастектомия с дисекция на аксиларните лимфни възли по повод на инвазивен лобуларен КГ (pT1b, N1, M0) и последваща лъче- и хормонална терапия (тамоксифен). При ехографските и ендоскопските изследвания на ГИ тракт по повод оплаквания от коремен дискомфорт, тенезми и ректорагия се установиха метастази в стомаха и ректума, с хистологични и имунохистохимични белези на метастазирал лобуларен КГ. Пациентката почина 10 месеца след диагностициране на метастатичната болест. Случаят представлява интерес поради съчетанието на чернодробни с ГИ метастази с двойна локализация (стомах и ректум) и илюстрира необходимостта от особено внимание за търсене на ГИ метастатична болест при случаи с инвазивен КГ и неспецифични симптоми от ГИ тракт.
Ключови думи: карцином на гърдата, метастази, гастроинтестинален тракт
Адрес за кореспонденция: Д-р Ваня Герова, дм, дмн, Клиника по гастроентерология, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ”, ул. „Бяло море” № 8, 1527 София, тел.: 02 94 32 323, e-mail: vanger@hotmail.com

ОПЕРАТИВНО ЛЕЧЕНИЕ НА ЕКТОПИЧНА МЛЕЧНА ТЪКАН С ПРИНОС ОТ ДВА СЛУЧАЯ
В. Узунова1, Г. Паскалев1, Е. Порязова2, В. Беловеждов2, Д. Манолова3, К. Мурджев1, А. Учиков1 и А. Янкулов1
1Клиника по гръдно-коремна хирургия
2Катедра по обща и клинична патология
3Катедра по образна диагностика
Медицински университет – Пловдив

Резюме: Ектопична доброкачествена млечна тъкан се среща рядко в аксиларната област и гръдната стена. Описваме две пациентки. Първата – жена на 45 години, установява формация от 20 години в областта на гръдната стена, а втората – на 46 год., след хистеректомия открива формация в дясната аксиларна област. И при двете пациентки след извършено мамографско изследване и ексцизионна биопсия се доказа бенигнена млечна тъкан, без хистологични белези на малигненост. Подобни случаи могат да бъдат открити и по-често, ако при жените се използва редовен мамографски скрининг, съчетан с биопсично изследване. Много е важно да се опредeли точно наличието на бенигнена мамарна тъкан с оглед избягване на погрешна диагноза и лечебна тактика.
Ключови думи: млечна жлеза, ектопична тъкан, ексцизионна биопсия
Адрес за кореспонденция: д-р В. Узунова, Клиника по гръдно-коремна хирургия, МУ – Пловдив, бул. „Пещерско шосе” № 66, 4002 Пловдив, тел. 032/602-963

4/2010

BCG ОСТЕИТ
Б. Върбанова(1), В. Василева(1), П. Минчев(2), Р. Недева(1) и Е. Дянков(1)
(1)УМБАЛ „Света Марина” – Варна
(2)Университетска детска клиника по белодробни болести, СБАЛББ „Света София” – София

Резюме. Bacille-Calmette Guerin (BCG) остеомиелитът е много рядко усложнение на BCG ваксината. Представяме случай на 7-месечно кърмаче, хоспитализирано по повод температура, болка и ограничен обем на движенията в дясната раменна кост и раменната става. С лабораторните изследвания се установиха умерена левкоцитоза и повишени нива на CRP. КТ на хумералната област показа следните промени: юкстаартикуларна остеопороза, добре разграничена ексцентрична остеолитична лезия на проксималния хумерус с кортикално инфарциране, периостална реакция, оток и ликвефикация на меките тъкани в съседство със засегнатата кост. Туберкулиновият тест показа хиперергична реакция – 17 mm булозен инфилтрат, при нормална рентгенография на гръдната клетка и отрицателен квантиферонов тест. При пациента беше изключено подлежащо имунидефицитно заболяване. Случаят се представя поради изключителната рядкост на заболяването в българската популация.
Ключови думи: BCG остеит/остеомиелит, BCG ваксина, дете
Адрес за кореспонденция: Доц. Б. Върбанова, Ръководител на Втора детска клиника, УМБАЛ „Св. Марина”, бул. „Хр. Смирненски” № 1, 9010 Варна, тел.: 052/978 298

ИНТРААБДОМИНАЛНА ЕКСТРАЛОБАРНА БЕЛОДРОБНА СЕКВЕСТРАЦИЯ, МИГРИРАЛА ПРЕЗ ВРОДЕНА ДИАФРАГМАЛНА ХЕРНИЯ ТИП BOCHDALEK. СЛУЧАЙ ОТ ПРАКТИКАТА И ПРЕГЛЕД НА ЛИТЕРАТУРАТА
Р. Дребов
Секция по детска хирургия, УМБАЛСМ ”Н. И. Пирогов" – София

Резюме. Белодробните секвестрации са особен вариант на вътреутробно сепариране на белодробна тъкан. Те могат да бъдат разположени в гръдния кош в два варианта – екстра- и интрапулмонална, както и в коремната кухина – интраабдоминална. Вроденият диафрагмален дефект тип Bochdalek е най-честият вариант на вродена диафрагмална херния. Нашата цел е да представим случай на много рядка комбинация на тези две вродени малформации при единадесетмесечно дете. Обсъжда се, че наличието на мигрирала белодробна тъкан през дефект от вродена диафрагмална херния вероятно първоначално механично пречи на нормалното затваряне на плевроперитонеалния канал и диафрагмалната мускуларизация и може да доведе до съответни дефекти на диафрагмата. Възможно е постепенното мигриране на интраабдоминалната EPS да е причина за „меката” симптоматика и по-късната диагноза.
Ключови думи: интраабдоминална екстралобарна белодробна секвестрация, вродена диафрагмална херния тип Bochdalek
Адрес за кореспонденция: Доц. д-р Росен Дребов, Секция по датска хирургия, УМБАЛСМ „Н. И. Пирогов”, бул. „Тотлебен” № 21, 1606 София, тел.: 91-54-553, e-mail: r_drebov@yahoo.com

 

ОЩЕ СПИСАНИЯ: Медицински преглед | Обща медицина | Сърдечно-съдови заболявания | Сестринско дело | Scripta periodica | Acta Medica Bulgarica
Copyright © 2007-2009 Медицински университет -- София/Централна медицинска библиотека